Harmonogram

Wykład inauguracyjny - „Dysmorfologia jako narzędzie rozpoznawania chorób rzadkich w pediatrii”
 prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel, Kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych UM we Wrocławiu oraz Kierowniki Uniwersyteckiego Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu

Wykład gościa honorowego - „Koncepcje terapii chorób rzadkich w erze medycyny spersonalizowanej”,  dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba

„Zespół Joubert typu 37 – dysmorfia jako jedno z wyzwań dla neonatologa”, lek. Paweł Zapolnik – (Klinika Noworodków, Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 2 w Rzeszowie, Klinika Noworodków, Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Rzeszowie)

„Patogenny wariant genu CYP11A1 u dziecka z pierwotną niewydolnością nadnerczy o wczesnym początku i odwróceniem płci 46XY” dr hab. n. med. Dominika Januś (Klinika Endokrynologii Dzieci i Młodzieży Katedry Pediatrii Instytutu Pediatrii Collegium Medicum UJ w Krakowie) 

„Wczesna diagnostyka genetyczna hipokalcemii noworodków warunkiem skutecznej terapii” dr n.med. Dorota Roztoczyńska (Klinika Endokrynologii Dzieci i Młodzieży Katedry Pediatrii Instytutu Pediatrii Collegium Medicum UJ w Krakowie)

„Kiedy szczegół ma znaczenie, diagnostyka wrodzonych chorób tkanki łącznej” lek. Karolina Biel (Diagnostyka Genesis, Poznań) 

„Dysplazja geleofizyczna – rzadki przypadek pacjenta z wariantem w genie FBN1” dr n. med. Artur Dobosz (Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum,  Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie) 

Wykład sponsorowany firmy PTC Therapuetics "MPD poza piramidą, czyli o precyzji w AADC" - dr n. med. Łukasz Przysło, Kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii, Instytut Zdrowia Matki Polki w Łodzi 

Wykład gościa honorowego "Choroby związane z niestabilnością chromosomową w praktyce genetyka klinicznego"  prof. dr hab. n.med. Krystyna Chrzanowska, Konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej dla woj. mazowieckiego, Zakład Genetyki Medycznej Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”; ERN ITHACA, koordynator w IPCZD; Krajowy koordynator Orphanet.PL

„Dziewczynka ze stwierdzoną mutacją genu DLG4 z rozpoznanym autyzmem atypowym – charakterystyka obrazu klinicznego, korelacja genotyp-fenotyp” dr n.med. Natalia Braun-Walicka (Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa) 

„Nowy wariant typu loss of function w genie USP9X u pacjentki z typową dysmorfią - opis przypadku” dr n.med. Klaudia Berk (Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, Zakład Genetyki Klinicznej; Podlaskie Centrum Medyczne „Genetics”)

„Różne aspekty niedoboru wzrostu na przykładzie wybranych  przypadków klinicznych” lek. Jolanta Anna  Fijak- Moskal (Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie)

„Zespół Rahman analiza fenotypowo-genotypowa 5 pacjentów”, dr n.med. Anna Kutkowska-Kaźmierczak (Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa) 

„Zmienność fenotypowa Pacjentów z zespołem SNIJDERS-BLOK-CAMPEAU (SNIBCPS; #618205) jako przykład zaburzenia o zmiennej regulacji epigenomicznej, porównanie czterech przypadków” lek. Ewelina Preizner-Rzucidło, (Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie)

Wykład sponsorowany: MEDGEN „Badania NGS w pediatrii - doświadczenia własne CM MedGen” – dr n. biol. Joanna Rusecka

Wykład sponsorowany firmy TAKEDA „Diagnostyka lizosomalnych chorób spichrzeniowych” – dr hab. n. med. Mateusz Jagła Kierownik Oddziału Patologii i Intensywnej Terapii Noworodka Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie

„Opis przypadku klinicznego 3 letniej dziewczynki z mutacją w genie NBAS” dr n.med. Dorota Barchanowska, (Instytut Matki i Dziecka w Warszawie) 

„Charakterystyczne cechy dysmorfii u pacjenta z autosomalną niesyndromiczną niepełnosprawanością intelektualną spowodowaną patogennymi wariantami w genie KDM5B” dr n.med. Katarzyna Wojciechowska, (Samodzielna Pracownia Diagnostyki Genetycznej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie)

„Brak skuteczności terapii ludzkim rekombinowanym hormonem wzrostu wskazaniem  do diagnostyki genetycznej” lek. Adrianna Kot-Marchewczyk (Klinika Endokrynologii Dzieci i Młodzieży Katedry Pediatrii Instytutu Pediatrii Collegium Medicum UJ w Krakowie) 

"Dysmorfia twarzy w wadach rozwojowych autonomicznego układu nerwowego. Zespół Haddad - MORE than don't forget to breathe" Katarzyna Kubińska, (Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum, SKN Neurochirurgii Dziecięcej Hippocampus) 

„VACTERL vs. CHARGE- diagnostyka zespołów wad wrodzonych”  Maciej Dzierżak (Uniwersytet Jagielloński, Collegium Medicum)

„Heterozygotyczna delecja całego rejonu kodującego genu TWIST1 – studium przypadku” Agnieszka Łyczak-Dumanowska (Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Pediatrii, Uniwersytet Jagielloński – Collegium Medicum)

„Zespół Blooma – opis przypadku” Urszula Durlak, (SKN przy Klinice Dziecięcej, Oddział Pulmonologii, Alergologii i Dermatologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie)

„Wyzwania w diagnostyce chorób rzadkich - epopeja diagnostyczna u pacjentki  z zespołem Bardeta-Biedla” Miłosz Czelińsko (Uniwersytet Jagielloński, Collegium Medicum)

„Zespół Tatton-Brown-Rahman – studium przypadku pacjenta z wariantem genu DNMT3A o nieznanym znaczeniu klinicznym”  Karolina Kościńska (Uniwersytet Jagielloński, Collegium Medicum)

„Zespół Primrose : nowa wariant genu ZBTB20 powiązany z umiarkowanym opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego” Alexandra Ptak, (Uniwersytet Jagielloński, Collegium Medicum)

„Zmienność klinicznego fenotypu u pacjentów z zespołem Kleefstry na przykładzie dwóch nowo zdiagnozowanych pacjentów” Szymon Kotaś (SKN Genetyki Klinicznej Collegium Medicum Uniwersytet Jagielloński)

„Hipomelanoza Ito, a badania genetyczne” Hanna Żurek, (SKN Genetyki Klinicznej Collegium Medicum Uniwersytet Jagielloński) 

„Dystrofia miotoniczna i problemy diagnostyki różnicowej - przypadek kliniczny” Mikołaj Moskwa, (SKN Genetyki Klinicznej Collegium Medicum Uniwersytet Jagielloński)

„Dysmorfia u Pacjenta bez niepełnosprawności intelektualnej z obecnością wariantu w genie CHD1” Zofia Golińska, (SKN Genetyki Klinicznej Collegium Medicum Uniwersytet Jagielloński)