Prelegenci honorowi 

 Prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska

Specjalista w dziedzinie pediatrii (II stopnia) oraz genetyki klinicznej, konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej dla województwa mazowieckiego (od 2012). Wieloletni Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, który należy do Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) ITHACA dedykowanej rzadkim zespołom malformacyjnym, niepełnosprawności intelektualnej oraz chorobom neurorozwojowym; członek Komitetu Wykonawczego ERN ITHACA. Od ponad 30 lat zajmuje się tematyką chorób rzadkich. Laureatka nagród naukowych, w tym indywidualnej nagrody Wydziału Nauk Medycznych PAN za cykl prac dotyczących chorób o genetycznie uwarunkowanej niestabilności chromosomowej (2011). Członek z wyboru Komitetów i Komisji PAN, Zarządu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz komitetów redakcyjnych czasopism naukowych. Powoływana jako ekspert do wielu zespołów w tym m.in. NCN, CMKP, Ministerstwa Zdrowia. Przewodnicząca Zespołu ds. opracowania Planu dla Chorób Rzadkich (2020-2021); od maja 2022 Przewodnicząca Rady Naukowej ds. Rejestrów Chorób Rzadkich oraz członek Rady ds. Chorób Rzadkich przy MZ. Aktywny partner w 12 projektach UE, członek międzynarodowej sieci Orphanet (od 2011), aktualnie krajowy koordynator sieci Orphanet Poland (od 2018); ponadto członek Walnego Zgromadzenia, Rady Zarządzającej i Komitetu Wykonawczego oraz co-lider grupy roboczej WP18 Europejskiego 5-letniego Wspólnego Programu dla Chorób Rzadkich (EJP RD).

Profesor  dr hab. n. med. Robert Śmigiel jest związany z Uniwersytetem Medycznym we Wrocławiu od początku swojej kariery zawodowej. Specjalizacje zdobywał w dziedzinie pediatrii, genetyki klinicznej, neonatologii oraz pediatrii metabolicznej. Obecnie jest kierownikiem Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych UM we Wrocławiu oraz kierownikiem Uniwersyteckiego Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu. Jego praca badawcza skupia się na wadach rozwojowych, zespołach dysmorficznych oraz chorobach metabolicznych u dzieci. Jest autorem licznych podręczników naukowo-dydaktycznych i materiałów dydaktycznych. Społecznie współpracuje z różnymi stowarzyszeniami i fundacjami rodziców dzieci z niepełnosprawnością intelektualną, genetycznymi i metabolicznymi zaburzeniami. Za swoją pracę otrzymał wiele nagród, w tym Nagrodę im. prof. Z. Religi "Wyjątkowy Lekarz" i wyróżnienie "Wrocław bez barier" od Prezydenta Miasta Wrocławia.

 

 Dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba jest specjalistą w zakresie genetyki klinicznej. W roku 1998 ukończył Akademię Medyczną w Warszawie, w latach 1999-2001 odbył staż podyplomowy na Uniwersytecie w Cincinnati w USA. W latach 2001-2012 pracował jako adiunkt w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Zatrudniony jako adiunkt w Zakładzie Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM), a także konsultant w oddziałach Szpitala Pediatrycznego Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM, gdzie prowadzi Poradnię Genetyczną. Zainteresowania naukowe Krzysztofa Szczałuby ogniskują się głównie wokół zagadnień neurorozwojowych, w szczególności patogenezy niepełnosprawności intelektualnej, padaczki, autyzmu i wad rozwojowych OUN. Jest autorem ponad wileu 60 publikacji naukowych, znajdujących się na liście IF. Dr hab. Krzysztof Szczałuba czynnie angażuje się w wielospecjalistyczną opiekę nad dziećmi z zespołami genetycznie uwarunkowanymi.